Le malattie rare: una rarità socialmente rilevante

Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria complessa e spesso invisibile che impatta profondamente milioni di vite. Nell’Unione Europea una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000, numeri piccoli solo in apparenza.

Le patologie rare sono oltre 6.000 nel mondo. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia.

Circa l’80% delle malattie rare ha origine genetica; il 70% insorge nell’infanzia, mentre il 30% dei casi si manifesta in età adulta.

La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura, dovute alle sfide intrinseche legate alla bassa numerosità e dispersione dei pazienti, all’eterogeneità clinica e ai limiti dei dati, servono approcci coordinati e soluzioni collaborative.

A oggi, solo poco più di un centinaio di malattie rare dispone di una terapia mirata. Questo dato rende ancora più urgente il sostegno alla ricerca e all’innovazione terapeutica, elementi centrali per garantire risposte concrete ai bisogni dei pazienti.

Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile.

Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare.

Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione.

La fragilità dei malati rari

Tutti i pazienti sono per definizione fragili in quanto devono confrontarsi con le problematiche e i limiti posti dalla propria malattia. Di certo i malati rari acquisiscono in questo senso una dimensione di ancora maggiore fragilità perché nella maggior parte dei casi sono davvero pochi per ciascuna patologia. L’accesso immediato alle terapie, spesso unico trattamento disponibile, rappresenta un diritto non rinviabile.

Le persone con malattia rara attendono in media 5 anni per una diagnosi. Inoltre, nel 60% dei casi, le persone con malattia rara ricevono inizialmente diagnosi errate e i sintomi sono sottovalutati o addirittura ignorati. Infine, in circa il 40% dei casi, le persone non vengono indirizzate verso un Centro di riferimento, cosa che potrebbe accelerare l’ottenimento della diagnosi e il conseguente inizio di un trattamento appropriato.

L’impegno delle imprese del farmaco

La ricerca sulle malattie rare è un’area di grande attenzione e impegno per l’industria farmaceutica. A livello globale sembrano aprirsi scenari incoraggianti: oltre il 30% della pipeline del settore – pari a 7.721 progetti di Ricerca e Sviluppo (R&S) – è focalizzato su nuove cure per i 300 milioni di pazienti rari del mondo. Un candidato farmaco su cinque (20%) che è entrato nella pipeline globale nel 2024 è mirato contro una o più malattie rare e continua a crescere il numero delle diverse malattie rare che sono oggetto della R&S farmaceutica.

In Europa sono oltre 3.170 i medicinali in fase di sviluppo per le malattie rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano dal 2000. Un risultato reso possibile anche grazie al Regolamento europeo per i farmaci orfani che ha dato un impulso straordinario agli investimenti delle imprese farmaceutiche nella Ricerca e Sviluppo per queste patologie.

In Europa, le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari. Oltre 275 i farmaci orfani che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio dall’Agenzia europea dei farmaci.

Sono fondamentali il dialogo e l’aperta collaborazione tra i vari attori che partecipano al macro-processo della ricerca clinica – autorità regolatorie e istituzioni, Associazioni di pazienti, società scientifiche, ricercatori e aziende farmaceutiche – per meglio affrontare le principali sfide che le malattie rare pongono nella gestione degli studi clinici e identificare approcci ancora più innovativi che potrebbero ridisegnare la ricerca clinica del futuro.

L’Italia leader nelle malattie rare: un primato da non perdere

Il nostro Paese è un punto di riferimento a livello europeo nelle malattie rare:

• partecipa attivamente alle Reti Europee di Riferimento (ERN), con una presenza significativa di esperti coinvolti;
• si distingue per l’avanzato sistema di screening neonatale esteso, che ora consente l’identificazione precoce di circa 60 patologie rare gravi grazie a una rete di collaborazione regionale guidata dall’Istituto Superiore di Sanità;
• alcune Regioni hanno ampliato l’elenco delle malattie considerate nello screening neonatale, spesso nell’ambito di progetti pilota.

L’Italia garantisce, inoltre, un accesso esteso alle terapie disponibili:

• è tra i primi in Europa per disponibilità di farmaci orfani (95% di quelli approvati dall’European Medicines Agency), dimostrando un impegno concreto nella ricerca e nella cura;
• si caratterizza per un livello elevato di mobilità attiva nell’assistenza transfrontaliera, a testimonianza della competenza e dell’esperienza degli esperti nazionali.

Nonostante l’approvazione della Legge Quadro n. 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026, la loro piena attuazione resta una sfida.

Farmindustria collabora con EFPIA per sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni italiane ed europee sul tema delle malattie rare e della ricerca sui farmaci orfani.