Malattie rare: le cure di oggi e le speranze per il futuro

Come imprese del farmaco, lavoriamo senza sosta per trovare nuove cure per i 30 milioni di europei [1] che vivono con una malattia rara. Tra il 2006 e il 2016, gli studi clinici sulle malattie rare sono aumentati dell’88% [2]. La Ricerca in questo campo è sulla frontiera più avanzata della scienza e della tecnologia. Su 26 farmaci considerati come i più innovativi negli ultimi 25 anni, 10 sono stati inizialmente sviluppati per malattie rare. [3]

Per i pazienti con patologie rare, gli investimenti dell’industria farmaceutica in questa area sono molto importanti: tra il 2000 e il 2018, hanno significato 2.121 designazioni di “farmaco orfano” [4] che hanno portato a oltre 160 nuovi trattamenti autorizzati per circa 90 malattie rare [5]. E la speranza per il futuro dei pazienti rari si fonda sulle centinaia di prodotti in sviluppo nel mondo.

 

 

Regole che aiutano il progresso: il Regolamento Europeo sui farmaci orfani

I progressi attuali sono direttamente collegati al Regolamento Europeo adottato nel 2000. Prima di esso, solo 8 medicinali orfani erano disponibili per i pazienti, mentre ora siamo a oltre 160. Il Regolamento ha permesso all’Europa di recuperare lo svantaggio rispetto ad altre regioni del mondo favorendo investimenti, Ricerca e innovazione e permettendo ai pazienti di accedere a informazioni vitali e di condividere le loro esperienze con la comunità medico-scientifica.

Purtroppo ci sono ancora molte malattie rare per le quali non è disponibile alcun trattamento. Resta molto da fare per quegli europei, 1 su 17, che vivono con una patologia rara. Abbiamo bisogno di un contesto regolatorio stabile come quello garantito dal Regolamento che continui a favorire la Ricerca e l’innovazione in questo campo e creare reti di collaborazione sempre più forti nelle Scienze della Vita.

Accesso ai farmaci orfani oggi

È importante che Istituzioni, sistemi sanitari e industria farmaceutica lavorino insieme. Per far giungere le terapie ai pazienti più velocemente.
Questo vuol dire salvaguardare l’eccellenza del sistema regolatorio europeo e utilizzare al massimo l’analisi dei dati e la real world evidence per tenere il passo con la continua accelerazione dei progressi terapeutici e nell’innovazione.

Una volta autorizzato un medicinale, Istituzioni, sistemi sanitari e imprese del farmaco condividono la responsabilità di farlo giungere il più rapidamente possibile ai pazienti. Diversi paesi europei hanno adottato procedure di Health Technology Assessment e sistemi di rimborso mirati ai farmaci orfani. Anche le imprese stanno proponendo soluzioni per favorire i bisogni dei pazienti. Tra il 2006 e il 2012, in vari paesi d’Europa sono stati adottati per 26 medicinali orfani approcci flessibili di accesso, ad esempio con rimborsi vincolati ai risultati clinici ottenuti.

Nonostante i progressi in questo senso, i sistemi sanitari sono in difficoltà nella gestione delle terapie innovative al loro arrivo. Terapie innovative che, anche se spesso sostituiscono una vita di cure con trattamenti di breve durata e consentono risparmi nel medio-lungo periodo, nell’immediato possono comportare costi rilevanti per il Sistema. Ecco perché Istituzioni, industria e sistemi sanitari sono chiamati a lavorare insieme per trovare soluzioni che supportino l’innovazione e garantiscano la sostenibilità del nostro Sistema salute.

Per i pazienti con malattie rare è essenziale che il Regolamento Europeo sui farmaci orfani continui ad essere applicato anche per il futuro per favorire la Ricerca.

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Una campagna:

 

 

[1] EURORDIS.
[2] Evaluating the Orphan Regulation and its impact on patients and rare disease R&D in the European Union.
[3] Kesselheim A and Avorn J. Nature Reviews Drug Discovery. 2013;12;425–31
[4] EMA. 
[5] Evaluating the Orphan Regulation and its impact on patients and rare disease R&D in the European Union.