28 febbraio 2021 – Giornata mondiale delle malattie rare

Le malattie rare: una rarità socialmente rilevante

 

Una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Proprio la rarità e l’età dei pazienti rendono ancora più complessa la Ricerca. Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile. Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie alla riduzione delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare. Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione.

 

La fragilità dei malati rari

 

Tutti i pazienti sono per definizione fragili in quanto devono confrontarsi con le problematiche e i limiti posti dalla propria malattia. Di certo i malati rari acquisiscono in questo senso una dimensione di ancora maggiore fragilità perché nella maggior parte dei casi sono bambini e sono davvero pochi per ciascuna patologia. L’accesso immediato di questi pazienti alle terapie, spesso unico trattamento disponibile, rappresenta un diritto non rinviabile. Un diritto che, anche in tempi non Covid, incontra solitamente ostacoli che fanno male ai pazienti e ai loro famigliari.

Proprio l’accesso alla terapia farmacologica, autorizzata a livello nazionale dall’Agenzia Italiana del Farmaco, non è omogeneo o ugualmente tempestivo sull’intero territorio così come non è uniforme la rete di tutela a livello nazionale delle persone con malattia rara.

La pandemia ha evidenziato ulteriormente la necessità di approvare il Piano Nazionale Malattie Rare con un finanziamento adeguato e di procedere rapidamente all’aggiornamento della lista delle malattie soggette a screening neonatale.

 

L’impegno delle aziende farmaceutiche

 

Le aziende farmaceutiche già da tempo hanno attivato, ove possibile e applicabile, il Patient Support Program e l’home therapy che presentano numerosi vantaggi per la persona con malattia rara e la sua famiglia, tra cui: facilitare l’aderenza alla terapia e l’accesso al farmaco; migliorare il monitoraggio clinico della patologia; minimizzare i possibili rischi per il paziente fragile (ad esempio, legati al recarsi presso l’ospedale o la farmacia ospedaliera); semplificare le attività quotidiane dei caregiver con un supporto concreto.

Sono davvero molte le iniziative di conciliazione tra vita e lavoro che le imprese del farmaco realizzano a favore dei propri collaboratori soprattutto di quelli che quotidianamente affrontano situazioni di fragilità complessa come quella di famigliari affetti da malattia rara.

Con l’emergenza sanitaria Covid-19, le imprese del farmaco hanno potenziato gli sforzi in tal senso proprio per andare incontro alla particolare fragilità delle persone con patologia rara.

Pensare al futuro dei pazienti

 

La prima ondata del Covid-19 ci insegna ad andare oltre per affrontare al meglio il futuro. Migliorare quindi l’accesso alle informazioni, le diagnosi, gli screening, l’assistenza domiciliare e ospedaliera e le terapie. Qualcosa di importante è stato fatto e va dato merito alle autorità sanitarie competenti dei passi compiuti.

l’Agenzia Italiana del Farmaco ha prolungato la scadenza della validità dei piani terapeutici di medicinali soggetti a monitoraggio, nel caso in cui le condizioni cliniche del paziente/di patologia lo permettano, per ridurre il rischio di infezione da Sars-CoV-2 nei pazienti anziani e/o con malattie croniche, e quindi anche per i malati rari, limitando così l’affluenza negli ambulatori specialistici. Una novità che va consolidata e ampliata.

In piena emergenza Covid-19, alcune Regioni hanno attuato misure per favorire l’accesso alle terapie, mediante il passaggio della distribuzione dei farmaci A-PHT dalla distribuzione diretta alla distribuzione per conto, proprio per ridurre il rischio di infezione presso le strutture ospedaliere per i pazienti più fragili. Un cambiamento che potrebbe essere confermato per ridistribuire sul territorio il carico dell’assistenza, soprattutto nel caso di medicinali di largo utilizzo, lasciando alle strutture pubbliche la distribuzione dei soli farmaci per i quali ricorrono alcune specifiche condizioni.

l’Agenzia Italiana del Farmaco ha inoltre ritenuto opportuno allargare l’accesso alla home therapy. Un provvedimento che da un lato ha minimizzato il potenziale rischio di discontinuità del trattamento dovuto al timore di contagio in ambiente ospedaliero, dall’altro presenta molteplici benefici per il paziente: la garanzia dell’aderenza al trattamento e l’appropriatezza della cura, un miglioramento anche da un punto di vista psicologico che aiuta il paziente ad affrontare al meglio la propria malattia, la somministrazione della terapia nell’ambiente familiare.

La home therapy è un perfetto esempio di miglioramento che ha portato benefici ai pazienti rari, andando nella direzione della telemedicina e della medicina di prossimità. Si tratta di un’importante misura da ampliare, anche potenziando la partnership pubblico-privato.

La pandemia ha portato nella vita di tutti noi grandi cambiamenti. Cogliere il positivo e imparare dalle esperienze del passato è la cosa giusta per continuare a combattere e costruire un futuro migliore. Il futuro di tutti noi, compresi i pazienti più fragili.

 

L’impegno di Farmindustria

 

Farmindustria sarà come sempre al fianco delle Istituzioni e dei Pazienti in occasione della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio per testimoniare che solo con un forte impegno comune si può contribuire alle cure delle malattie rare. L’Associazione collaborerà quindi all’organizzazione dell’evento dell’Istituto Superiore di Sanità e Uniamo che si svolgerà il 26 febbraio. L’incontro affronterà i temi delle malattie senza diagnosi e gli effetti della pandemia sull’accesso alle cure per i malati rari. Sarà lanciata anche una campagna sui social di Farmindustria.

 

Farmindustria collabora con EFPIA per sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni italiane ed europee sul tema delle malattie rare e della ricerca sui farmaci orfani.